地中海贫血的遗传类型包括常染色体隐性、伴X隐性或伴X链锁不等显性遗传,具体取决于特定基因突变。
地中海贫血是由一种或多种珠蛋白基因异常导致的血红蛋白合成障碍。由于β肽链合成减少或缺乏,无法正常与α肽链结合形成HbA,进而影响血液携氧能力,引起贫血。患者可能出现头晕、乏力等症状,重症可有生长迟缓、肝脾肿大等情况发生。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。通过上述检查可以确定是否存在贫血以及贫血的具体类型。轻度地中海贫血无需特殊治疗,定期监测即可;重度则需输血和铁螯合剂治疗如去铁胺来降低铁负荷。对于重型患者,骨髓移植是有效的治疗方法之一。
地中海贫血是一种慢性溶血性疾病,建议患者避免高脂肪食物,保持均衡饮食,确保营养摄入全面且不过量。