先天性卵巢发育不全综合征患者的染色体通常会异常，表现为45,X或45,X0。

先天性卵巢发育不全综合征是由全部或部分X染色体丢失引起的，因此会导致染色体异常。该疾病主要由遗传因素引起，但也可能与环境因素有关。

先天性卵巢发育不全综合征患者还可能出现甲状腺功能减退、嗅觉丧失等非典型症状。

对于先天性卵巢发育不全综合征，建议定期进行激素水平监测以及子宫和乳腺的超声检查，以评估生殖器官的发育状况。