先天性毛细血管渗漏综合征是什么

先天性毛细血管渗漏综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为皮肤、黏膜下广泛性水肿和低蛋白血症，由于遗传性或获得性血管通透性增加导致。

先天性毛细血管渗漏综合征是由于遗传性或获得性血管壁结构异常或功能障碍引起。这些异常可能导致毛细血管壁通透性增高，使血浆中的蛋白质易于泄漏到组织间隙中，从而引发一系列临床表现。患者可能表现为反复发作的全身性水肿，尤其是下肢更为明显。

此外还可能出现体重迅速增加、尿量减少、呼吸困难等症状。

诊断先天性毛细血管渗漏综合征通常需要进行血液生化分析、血常规检查以及超声心动图等。血液生化分析可显示白蛋白水平降低，而超声心动图则有助于评估心脏结构和功能。该疾病的治疗主要是针对并发症进行的，如营养支持治疗和预防感染。营养支持包括使用人血白蛋白来提高血浆蛋白浓度，预防感染需定期监测并及时处理任何感染迹象。

先天性毛细血管渗漏综合征患者应避免高盐饮食以减轻水肿，同时注意休息，避免过度劳累，以免加重不适症状。