胎儿软骨发育异常可以通过超声波检查、MRI成像以及羊水穿刺等方式进行诊断。

超声波检查能够显示胎儿的解剖结构，包括骨骼系统，因此可发现软骨发育异常。MRI成像提供了更详细的组织结构信息，有助于评估软骨发育的程度。而羊水穿刺则可用于获取胎儿DNA进行染色体分析，以确定是否存在特定的基因突变导致的软骨发育异常。

如果孕妇存在妊娠期糖尿病或甲亢等疾病，则可能导致胎儿骨骼生长受限，进而影响软骨发育，此时需要及时就医，在医生指导下通过糖化血红蛋白检测、甲状腺功能测定等明确病情，并遵医嘱使用胰岛素注射液、甲巯咪唑片等药物控制血糖水平和甲状腺激素水平。

针对胎儿软骨发育异常的情况，孕期中应注意营养均衡，避免高糖饮食，以免加重代谢紊乱。同时建议定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，如有不适症状应及时就医。