膝内外翻畸形可能与遗传因素有关，也可能由缺乏维生素D引起的佝偻病导致。佝偻病是由于儿童生长过快，体内钙磷不足，不能满足骨骼快速生长期需要而引起的一种以骨骼病变为特征的全身性、慢性营养性疾病；此外还可能是软骨发育不全所致，该疾
病为常染色体显性遗传病，可表现为侏儒状态，包括头颅增大、前额突出、下颌短小后缩及乳牙早脱等症状，进而影响到膝关节的正常结构，出现膝内外翻的情况。膝内翻患者可能会出现O型腿的症状，走路时容易感到疲劳，严重者甚至会出现行走困难的现象。膝外翻则可能导致X型腿，长时间站立或行走会导致腿部酸痛，严重时可能出现疼痛难忍的情况。
针对膝内外翻畸形，可以进行X线检查来评估膝关节的位置和对齐情况。此外还可进行超声波检查，观察是否存在肌肉力量不平衡或其他潜在的问题。对于膝内翻或膝外翻畸形，矫正鞋垫或定制支具可用于改善步态异常，同时配合物理疗法如功能性锻炼，有助于增强肌力和稳定性。必要时，可在医生指导下通过手术方式进行矫正，例如胫骨高位截骨术。
日常生活中，建议定期进行体检，特别是关注骨骼健康，早期发现并处理膝内外翻畸形，有利于减少并发症的发生风险。
