家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，由基因突变导致胆固醇合成或代谢障碍引起。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变所致细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇减少，导致血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

此外，由于载脂蛋白B合成增加，导致乳糜微粒和极低密度脂蛋白也增高。患者可能无明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆固醇可促进动脉粥样硬化斑块形成，可能导致心血管疾病如心绞痛、心肌梗死等。

该疾病的诊断通常需要通过血液检测来确定患者的血脂水平是否异常。常用的实验室检查包括胆固醇测定、甘油三酯测定以及脂蛋白电泳分析。治疗措施主要包括饮食疗法和药物治疗。饮食疗法主要是控制脂肪摄入量，例如采用地中海饮食模式；药物治疗则需遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低胆固醇水平。

建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。