胎儿先天性巨结肠表现为胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、顽固性便秘和营养不良，诊断需经超声、磁共振成像等检查确认，是新生儿科疾病，需及时就医。
1.胎粪排出延迟
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，使近端的肠管出现痉挛性的狭窄，进而影响到远端的肠内容物排出。
当肠腔内压力过高时，会导致近端肠管内的液体和气体无法顺利通过狭窄处，从而引起上述现象。主要表现为新生儿出生后72小时内无胎便排出或仅有少量排出，可伴有腹部不适或阵发性哭闹。
2.腹胀
由于巨结肠患者存在肠梗阻的情况，因此会导致大量气体以及未消化的食物残渣潴留在肠道中，进而引发腹胀的症状。腹胀通常出现在脐周或上腹部，可能伴随疼痛或不适感。
3.呕吐
先天性巨结肠还会影响食物从胃向小肠的正常传输，造成胃肠逆蠕动增加，进而引发呕吐的现象。呕吐多发生在喂养后，严重者可呈喷射状呕吐。
4.顽固性便秘
由于巨结肠患者的肠管肌层缺乏神经节细胞，不能被正常地刺激而产生收缩运动，所以会形成近端肠管明显扩张、肥厚，继而导致肠壁肌肉失去正常的蠕动能力，使得大便难以通过狭窄的肠段而发生便秘。患儿可能出现数天至数周不等的时间段内没有排便，同时可能伴随腹部膨隆、疼痛等症状。
5.营养不良
先天性巨结肠若长期得不到及时有效的治疗，可能会因为反复发生的腹泻、呕吐等情况，导致机体摄入不足，进而引起营养不良的发生。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，生长曲线偏离正常范围。
针对胎儿先天性巨结肠症，可以进行超声波检查以评估胎儿肠道情况，必要时可行羊水穿刺或绒毛活检。治疗措施包括新生儿时期的轻柔腹部按摩、使用开塞露协助排便等非手术方法，以及考虑直肠黏膜下注射肉毒素A或多巴胺受体激动剂如甲氧氯普胺等药物治疗。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，遵循医嘱调整饮食结构，确保足够的营养摄入并预防并发症的发生。
