大骨节病表现为关节肿胀、关节僵硬、关节疼痛、生长迟缓、变形性关节炎等症状，如果症状持续存在，建议及时就医进行相关检查和治疗。

1.关节肿胀

大骨节病是一种慢性地方性关节病，由于软骨细胞变性和坏死导致关节面不平滑。当病变累及关节时，炎症反应会刺激滑膜增生和积液，从而引发关节肿胀。肿胀通常发生在膝关节、踝关节等负重较大或活动频繁的部位，患者可能感到关节周围肌肉紧张或不适。

2.关节僵硬

大骨节病可导致关节软骨逐渐退化，关节表面变得粗糙，关节间隙狭窄，进而影响关节灵活性。此时关节活动度下降，出现僵硬感。僵硬多见于早晨起床后或者长时间静止后，尤其是在受累的大关节中更为明显。

3.关节疼痛

大骨节病会引起关节软骨损伤和修复异常，导致关节面不平整，增加摩擦和压力，引起疼痛。此外，软骨下骨板硬化也可能会诱发疼痛。疼痛通常位于受累关节处，尤其是行走时，且随着病情进展而加剧。

4.生长迟缓

大骨节病会影响骨骼发育，导致生长板过早闭合，使儿童身高增长受到限制，表现为生长迟缓。生长迟缓主要表现在儿童身上，其身高低于同龄人平均值。

5.变形性关节炎

大骨节病晚期会导致关节软骨严重破坏，关节面不平整，关节周围韧带和肌腱发生继发性改变，形成变形性关节炎。变形性关节炎常见于手指、手腕、膝盖和脚趾等小关节，这些关节会出现畸形、不稳定等症状。

针对大骨节病的症状，可以进行X线检查、血清尿酸检测等以评估关节受损情况。

治疗措施包括药物治疗如非甾体抗炎药、糖皮质激素等缓解症状，以及营养支持治疗补充维生素D和钙。患者应避免剧烈运动，注意休息，同时均衡饮食，确保充足的营养摄入，促进疾病的恢复。