先天性肌强直的遗传概率因人而异,通常取决于家族中是否有患者以及是否为杂合子状态。
先天性肌强直的遗传模式是常染色体显性遗传,意味着只要一个拷贝的基因出现突变就足以导致疾病。如果双亲都是致病基因的携带者,则每个孩子都有50%的概率继承两个异常基因,成为患者;若只有一方为携带者,则概率为25%。对于无症状的杂合子,他们本身不会发病,但可能成为潜在的遗传源。
此外,虽然先天性肌强直无法治愈,但通过药物治疗、物理疗法等措施可以显著缓解症状。
先天性肌强直是一种慢性疾病,需要长期管理,建议定期进行基因检测以评估风险,并在专业医生指导下制定个性化管理方案。
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