先天性肛门直肠畸形的临床表现为排便困难、腹胀、呕吐、肠梗阻、低位肠穿孔，这些症状可能表明存在严重的消化道问题，应立即就医。

1.排便困难

先天性肛门直肠畸形导致肛门和直肠结构不完整或者狭窄，影响粪便排出。

排便困难主要发生在新生儿期，由于肠道内容物通过受阻，患者会出现排便费力、大便干结等症状。

2.腹胀

先天性肛门直肠畸形可导致肠道内气体和液体积聚，进而引发腹胀。腹胀可能伴随腹部膨隆、疼痛等现象。严重时还可能出现恶心、呕吐等情况。

3.呕吐

先天性肛门直肠畸形会引起消化道功能紊乱，当病变累及到十二指肠水平部时，会导致食物无法顺利进入小肠而出现呕吐的现象。呕吐通常表现为突然发生的剧烈喷射状呕吐，可能是先天性肛门直肠畸形的首发症状之一。

4.肠梗阻

先天性肛门直肠畸形可能导致部分肠道被堵塞，使肠道内容物不能正常通过，从而引起肠梗阻的发生。肠梗阻的症状包括腹痛、腹胀、停止排气排便以及呕吐等。这些症状可能会伴有肠坏死的情况发生。

5.低位肠穿孔

先天性肛门直肠畸形若未及时处理，随着病情的发展，会使得局部压力持续增高，进而诱发低位肠穿孔。低位肠穿孔多见于新生儿，其典型症状为突发的腹部绞痛、压痛、反跳痛、发热、感染中毒性休克等。

针对先天性肛门直肠畸形的诊断，可以进行X线检查以评估直肠盲端的位置，还可以使用超声波检查来辅助诊断。对于上述症状，建议采取手术治疗的方式进行干预，如造瘘术、经骶会阴肛门成形术等。术后患者应避免食用难以消化的食物，以免增加肠道负担，加重不适症状。