小儿肌营养不良的临床表现为肌力减退、肌张力低下、运动发育迟缓、肌肉萎缩、肌阵挛，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌力减退
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响到神经-肌肉传递功能。
肌无力是由于神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受损或丧失所致。肌力减退主要表现在四肢近端和躯干，可伴有站立不稳、行走困难等症状。
2.肌张力低下
肌营养不良症患者由于神经肌肉传递障碍，会导致肌细胞膜电位异常，进而出现肌张力低下的现象。肌张力低下可能伴随全身或局部肌肉松弛，使患者容易跌倒或难以维持姿势稳定。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内无法达到预期的运动技能水平，这可能是由于遗传性肌病导致的肌肉力量不足和协调能力差所引起的。运动发育迟缓通常表现为爬行、坐立、站立和行走等基本运动技能的延迟。
4.肌肉萎缩
肌营养不良症中如Duchenne型肌营养不良症，由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，形成肌肉萎缩的现象。肌肉萎缩多从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至近端，最终波及整个肢体。
5.肌阵挛
肌阵挛是一种快速、短暂的肌肉收缩，其发生与神经元过度放电有关，在某些类型的肌营养不良症中可能出现这种情况。肌阵挛可能出现在任何部位，但常见于手指、脚趾和面部肌肉。
针对小儿肌营养不良的诊断，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及肌肉活检等检查项目。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免剧烈运动以减轻症状，同时关注营养均衡，确保充足的休息时间。
