一般情况下，在怀孕期间进行四次产前筛查和一次系统B超检查即可发现胎儿是否存在畸形。

在整个妊娠期中，医生会建议孕妇定期进行血液检测以及超声波检查以监测胎儿健康状况。前三次血液检测主要针对开放性神经管缺陷、18三体综合征和21三体综合征等常见胎儿先天性疾病的早期筛查；而第四

次则侧重于其他疾病的风险评估。系统B超能够详细地查看胎儿的头颅、脊柱、心脏和其他重要器官的结构是否正常，从而及时发现潜在的问题。

若家族中有明确遗传病史或既往生育过有染色体异常的孩子，则需要在医生指导下增加无创DNA或者羊水穿刺等针对性检查项目来进一步确认风险。

孕期保健过程中，应遵循医嘱完成各项检查，并注意保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，确保母婴健康。