先天性巨结肠可以通过直肠指检、钡剂灌肠造影、肛门超声检查、直肠黏膜活检和基因检测来进行诊断。鉴于先天性巨结肠可能影响肠道功能，建议及时就医以进行专业评估和治疗。

1.直肠指检

通过手指插入患者的肛门来评估是否存在狭窄或异常。医生会指导患者采取截石位躺下，然后将戴手套的食指轻轻伸入患者肛门约3厘米处以感受其内部情况。

2.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影是一种影像学检查方法，在X线照射下观察钡剂流动情况判断巨结肠病变位置及范围。在检查前需要禁食至少8小时，然后口服或注入一种白色糊状物作为对比剂，并在随后的一段时间内躺在检查床上接受放射线成像。

3.肛门超声检查

肛门超声检查使用高频声波扫描肛门和直肠区域，可显示结肠壁肥厚程度。患者平卧于检查床上，医生会在患者臀部涂抹耦合剂后放置探头轻柔扫过肛门区域获取图像信息。

4.直肠黏膜活检

直肠黏膜活检是在局部麻醉下从直肠取出一小块组织样本进行分析，有助于诊断巨结肠等疾病。在无痛或轻微不适感下完成，通常采用局麻药如利多卡因喷雾或凝胶覆盖受检部位。

5.基因检测

基因检测是针对特定基因突变进行鉴定的方法，对于遗传性巨结肠具有重要意义。采集血液样本并在实验室中提取DNA进行分析，结果通常需数日至数周时间才能得出。

上述各项检查前，应避免摄入固体食物至少6-8小时。