珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白合成减少或缺乏，引起红细胞形态异常和寿命缩短。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或多种珠蛋白基因突变引起的，这些基因编码参与血红蛋白合成的珠蛋白肽链。

由于珠蛋白肽链合成受阻，无法形成完整的血红蛋白分子，进而影响红细胞结构和功能。珠蛋白生成障碍性贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。其中，贫血可能导致疲劳、呼吸困难等症状；黄疸则可能引发皮肤和眼白发黄的现象；脾脏肿大可伴随腹部不适感。

针对珠蛋白生成障碍性贫血的常规检查项目包括血常规、血生化、血红蛋白电泳以及基因检测。通过上述检查可以确定是否存在贫血以及特定珠蛋白类型异常。该疾病的治疗通常需要个体化评估后制定，可能涉及铁螯合剂以去除过多铁质沉积，如使用去铁胺注射液。对于某些特殊情况，也可以考虑输血治疗。

患者应保持良好的生活习惯，避免劳累过度，合理饮食，确保营养均衡，同时定期复查，监测病情变化。