新生儿G-6-PD低于10%参考范围下限时,可能提示蚕豆病风险。
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,与G-6-PD基因突变有关。该酶催化葡萄糖-6-磷酸脱氢反应,当其活性降低时,红细胞容易受到氧化损伤而发生破裂。患者可能出现贫血、乏力、黄疸等症状。
严重情况下可能导致急性溶血,表现为尿色加深、皮肤苍白等。
可以通过血常规、血生化以及G-6-PD活性检测来确认诊断。其中,G-6-PD活性检测可直接测定血液中的酶活性水平。轻度病例无需特殊治疗,重症则需要输血或应用激素类药物如地塞米松进行紧急抢救。
对于患有蚕豆病的新生儿,应避免食用蚕豆及其制品,同时注意避免接触氧化剂,以减少溶血发作的风险。