巨淀粉酶血症是一种遗传性胰腺外分泌功能不足的疾病，表现为持续高淀粉酶血症和胰腺外消化不良。

巨淀粉酶血症是由于基因突变导致淀粉酶合成障碍，使淀粉酶水平持续升高。由于胰腺外分泌功能不足，无法正常分解食物中的淀粉，进而影响消化吸收过程。患者可能经历腹泻、脂肪泻、腹胀等消化系统不适症状，以及体重下降、营养不良等长期并发症。这些症状与持续的胰腺外分泌功能不足有关。

为确诊巨淀粉酶血症，医生可能会建议进行淀粉酶水平检测、胰腺功能测试如胰岛素CCK试验，以及基因分析以确定特定基因异常。针对此病症，常用的治疗方法包括补充缺乏的酶类如胰蛋白酶和糜蛋白酶，以及调整饮食结构以减少脂肪摄入量。必要时，可考虑使用胰酶替代疗法来改善消化功能。

患者应避免食用高脂、高纤维食物，遵循医嘱定期监测病情变化，确保充足的休息，保持良好的生活习惯，有助于减轻症状并促进健康恢复。