遗传性凝血功能障碍性疾病包括血友病、遗传性纤维蛋白原减少症等。
遗传性凝血功能障碍性疾病是由于基因突变导致凝血因子缺乏或功能异常引起的。这些疾病通常涉及凝血过程中的关键蛋白质，如凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等，以及纤维蛋白原的合成与代谢。患者可能出现自发性出血倾向，如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可发生内脏出血，甚至颅内出血。
针对这类疾病的诊断常需进行凝血功能检测、血小板计数测定、D-二聚体水平评估等实验室检查。必要时还可进行基因分析以确定特定的遗传缺陷。此类疾病的治疗主要是通过替代疗法补充缺失的凝血因子，如使用凝血因子Ⅷ制品、冷沉淀物等。对于某些特殊情况，可能需要手术止血或输注红细胞。
患者应避免剧烈运动和受伤风险高的活动，保持口腔卫生，预防牙龈出血，同时定期监测并调整生活方式，以比较大限度地减少出血风险。
