巨淀粉酶血症是遗传性的，属于常染色体显性遗传病。

巨淀粉酶血症是因为体内存在一种异常的α-1,4-葡糖苷酶基因，这种基因突变会导致淀粉酶活性降低或者缺乏，从而引发该疾病。

由于该疾病受常染色体控制，且为显性遗传，因此患病风险随着携带异常基因的父母数目的增加而增加。

巨淀粉酶血症还可能与某些药物、酒精中毒或长期使用胰岛素治疗有关。

患者需要定期监测淀粉酶水平，并在医生指导下通过饮食调整和生活方式改变来管理病情。若症状加重或出现新的并发症，应及时就医以获得专业治疗。