小头畸形通常在孕期通过B超检查可以发现。
小头畸形是由于胎儿头围明显低于正常范围所致,而B超能够清晰地显示胎儿的结构,包括头围大小,因此孕期进行B超检查时会发现该疾病。若确诊为小头畸形,建议咨询专业医生,评估是否需要进一步的遗传咨询或干预措施。
对于某些表型不明显的染色体异常,如21-三体综合征,在孕早期可能难以被发现。因为这些异常可能导致胎儿头部发育缓慢,但并不一定会导致小头畸形。

孕期产检中应重视胎儿头围测量,以早期发现小头畸形等潜在问题。必要时可考虑羊水穿刺、绒毛取样等特殊检查方法进一步明确诊断。
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