多发性神经纤维瘤是一种遗传性肿瘤，由NF1基因突变引起，导致皮肤和神经系统出现多个良性肿瘤。
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其异常表达会导致细胞增殖失控，形成肿瘤。患者可能出现咖啡牛奶斑、皮肤下硬结等特征性皮损，还可能伴随视力减退、听力下降等症状。此外，肿瘤压迫周围组织时，可引发疼痛、运动障碍等不适。
针对此疾病的诊断通常需要进行MRI成像以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声波检查来评估腹部肿块。必要时，医生可能会建议进行活检以确定肿瘤性质。治疗多发性神经纤维瘤的方法包括手术切除、放射治疗以及靶向药物治疗。对于特定症状如视力问题，光动力疗法可能是有效的选择。
患者应定期进行体检，监测病情变化，特别是有家族史者。保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，有助于减少症状发作的风险。
