先天性肛门直肠畸形的临床表现为排便困难、腹胀、呕吐、肠梗阻、低位肠穿孔，这些症状可能表明存在严重的消化道问题，应立即就医。
1.排便困难
先天性肛门直肠畸形导致肛门和直肠结构不完整或者狭窄，影响粪便排出。
排便困难主要发生在新生儿期，由于肠道内容物通过受阻，患者会出现排便费力、大便干结等症状。
2.腹胀
腹胀通常由消化道内气体积聚或液体潴留引起，可能与先天性肛门直肠畸形导致的肠道运动功能障碍有关。腹胀的症状可能在整个腹部都能感受到，但以脐周最为明显。患者可能会感到腹部膨胀不适，有时伴有疼痛感。
3.呕吐
先天性肛门直肠畸形引起的呕吐是由于肠道内容物不能顺利通过，导致胃肠道压力增加而引发的反射性呕吐。呕吐多发生在喂养后，呕吐物可能包含刚摄入的食物以及消化液。
4.肠梗阻
肠梗阻是由各种原因导致肠内容物通过障碍所致的一种常见的急腹症，先天性肛门直肠畸形可导致部分患儿发生肠梗阻。肠梗阻的典型表现为腹痛、恶心、呕吐、停止排气排便等，严重时可出现肠管扩张、血运障碍甚至坏死。
5.低位肠穿孔
先天性肛门直肠畸形若未及时处理可能导致继发感染，炎症刺激下局部组织会变薄，当病变累及黏膜层或肌层时，就有可能会发生穿孔的情况。低位肠穿孔通常会导致严重的腹痛、腹胀、腹泻、发热、肠鸣音减弱或消失等症状。
针对先天性肛门直肠畸形的诊断，可以进行超声检查、X线检查、CT检查等，必要时还可行直肠指诊、肛门镜检等。治疗措施主要包括手术矫正，如肛门成形术、造瘘术等。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维食物，同时注意观察排泄情况，定期复查。
