特发性矮小是指排除了生长激素缺乏等特定原因导致的身高低于同龄人平均身高2个标准差以上的情况。

特发性矮小通常是由基因突变引起的，这些突变影响垂体前叶的功能，导致生长激素分泌不足。

生长激素对儿童的生长发育至关重要，其缺乏会影响软骨细胞增殖和骨骼生长。特发性矮小患者可能表现为身高明显落后于同龄人，同时伴有头围小于正常值，但智力水平与同龄人相当。

针对特发性矮小的诊断，可以进行生长激素激发试验以评估生长激素的分泌情况；此外，还可以做头部磁共振成像来查看是否存在脑部结构异常。特发性矮小的治疗主要是通过医生处方的生长激素替代疗法，如重组人生长激素注射液。定期监测身高增长速度以及可能出现的副作用是必要的。

关注孩子的营养均衡，确保摄入足够的蛋白质、维生素D和钙质，有助于支持正常的生长发育。必要时，家长应积极配合医生制定的管理计划，包括生长监测和药物治疗。