先天性胆管扩张症的典型临床表现包括腹部肿块、黄疸、腹痛、胆管炎、呕血与黑便，这些症状可能表明严重的胆道问题，需紧急就医。
1.腹部肿块
先天性胆管扩张症患者由于胆管壁发育不良导致胆汁积聚和压力增加，在病变区域形成局部膨胀。这种异常增生会形成一个柔软而有弹性的包块，即腹部肿块。肿块通常位于右上腹部，随着病情进展可能向周围扩散。
2.黄疸
先天性胆管扩张症可导致胆汁排泄受阻，胆红素逆流入血液中，进而引发黄疸。这是由于胆管内压力增高，使胆汁逆流进入血液循环所致。黄疸通常出现在巩膜、皮肤和黏膜上，但在新生儿期可能不明显。
3.腹痛
腹痛是由于胆管炎症引起的痉挛性收缩和胆道梗阻所导致的。当炎症刺激到神经时，就会出现疼痛感。腹痛一般位于右上腹部，有时可放射至背部。
4.胆管炎
胆管炎是由细菌感染引起的胆管发炎，这会导致胆管壁水肿和渗出，进而引发炎症反应。炎症通常集中在胆管处，但也可能导致全身不适、发热等症状。
5.呕血与黑便
呕血与黑便可能是由于先天性胆管扩张症并发溃疡病或食管裂孔疝等疾病引起的消化道出血。出血后血液经肠道细菌作用形成硫化铁，从而使排出物呈现黑色。出血多发生在上消化道，因此会出现呕血和黑便的症状。
针对先天性胆管扩张症的诊断，可以进行超声检查以评估肝脏、胆囊和胆管的情况；必要时还可做CT扫描或MRCP来详细观察胆管结构。对于确诊患者，医生可能会建议进行手术治疗，如Kasai术或肝移植。患者应避免高脂食物，减少胆管负担，同时注意休息，避免剧烈运动，以免加重腹痛或诱发其他并发症。
