肌营养不良是一组由遗传因素导致的肌肉结构和功能异常的疾病。
肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及多种蛋白编码基因的缺陷。这些基因与肌肉生长、修复和维持有关,其功能障碍导致肌肉逐渐萎缩和无力。肌营养不良的症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动迟缓以及可能伴随有呼吸困难等。不同类型的肌营养不良具有特定的临床表现,如杜氏肌营养不良可表现为脊柱侧弯。
常规实验室检查通常无特异性发现,但电生理测试显示神经传导速度减慢。基因检测可用于诊断某些类型的肌营养不良,MRI可以评估肌肉体积减少的程度。肌营养不良目前没有治愈的方法,主要是对症和支持性治疗。物理疗法有助于保持关节活动度,延缓肌肉进一步衰退;营养支持也很重要,保证充足的卡路里摄入以避免体重减轻。
患者应定期监测病情进展,避免高强度运动以防受伤,并确保均衡饮食以支持肌肉健康。