先天性短段型巨结肠表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、营养不良和小肠结肠炎，这些症状通常在新生儿期出现，需要及时就医。
1.顽固性便秘
先天性短段型巨结肠由于远端肠道神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端正常蠕动的肠管会代偿性地频繁收缩以推动粪便排出，但这种作用难以持久，进而形成顽固性便秘。此病主要表现为排便困难，可能伴有腹部膨隆和不适感。
2.腹胀
先天性短段型巨结肠患者因巨结肠病变处肠腔狭窄或梗阻，当气体和液体不能顺利通过时，就会在局部积聚而引起腹胀。
腹胀通常出现在下腹部，但也可能向全腹扩散。
3.呕吐
先天性短段型巨结肠可导致肠管运动功能异常，影响食物从胃中排出的速度，从而引发恶心和呕吐。呕吐多发生在餐后或空腹状态下，严重者可出现喷射状呕吐。
4.营养不良
由于长期不完全或无法排空直肠和结肠的内容物，巨结肠患者可能会经历持续的腹泻和脱水。这会导致身体吸收不足，从而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、乏力、皮肤干燥等，这些都可能是巨结肠引起的并发症。
5.小肠结肠炎
先天性短段型巨结肠由于近端结肠内压力增高，可能导致黏膜受损并发生炎症反应，进一步发展为小肠结肠炎。小肠结肠炎的主要临床表现为腹泻、发热、腹部绞痛以及血样便。
针对先天性短段型巨结肠的表现，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠或超声波扫描，以评估结肠的情况。治疗措施可能包括使用轻度泻药或开塞露来缓解便秘，重症情况下需手术切除病变肠段。建议定期监测患者的生长发育情况，同时关注任何饮食调整的影响，确保摄入足够的水分和电解质。
