结节性硬化是一种常染色体显性遗传的皮肤及系统性疾病，通常由基因突变引起，表现为多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致蛋白功能障碍，影响细胞生长调控通路，进而引发组织异常增生形成结节。这些结节可能是良性的，但也有可能恶变为神经纤维瘤或其他类型的肿瘤。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿等。其中，面部血管纤维瘤主要表现为面部出现红色或紫色斑点样皮损，而肾囊肿则可能导致尿液改变、血尿等症状。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行头颅MRI扫描以评估脑部病变情况；还可通过超声波检查肾脏是否存在多发囊肿。此外，血液分析可帮助排除其他潜在病因。结节性硬化症的治疗需个体化制定，可能涉及抗癫痫药物如卡马西平、苯巴比妥以及免疫调节剂依维莫司。对于特定症状，如癫痫发作频繁，可能需要手术切除受累区域。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时调整治疗策略。日常生活中，应注意避免过度疲劳，保证充足睡眠，有利于减少神经系统症状的发生。
