半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、生长迟缓、血液和尿液中葡萄糖含量降低、白内障，这些症状可能在婴儿期出现，如果怀疑有半乳糖血症，应立即就医进行相关检测和治疗。
1.腹泻
半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累。过多的半乳糖会干扰小肠黏膜细胞的结构和功能，影响其吸收水分和电解质的能力，从而引发腹泻。腹泻通常发生在小肠，但也可能涉及整个消化道。
2.呕吐
半乳糖血症患者的肠道功能紊乱，可能导致食物不耐受，进而出现恶心、呕吐等症状。呕吐可发生于任何时间点，但多见于进食后。
3.生长迟缓
半乳糖血症会影响机体的营养吸收和利用，限制了蛋白质合成所需的氨基酸供应，阻碍了生长激素的作用，因此会导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在儿童身上，身高和体重明显低于同龄人。
4.血液和尿液中葡萄糖含量降低
半乳糖血症患者由于遗传性酶缺陷导致半乳糖不能转化为葡萄糖，使得肝脏无法将半乳糖转化为肝糖原储存起来，此时身体需要能量时只能依赖脂肪分解产生，所以血液中的葡萄糖浓度会下降。这种低血糖状态通常在饭后几个小时内最为明显。
5.白内障
半乳糖血症患者体内半乳糖水平持续升高，高浓度的半乳糖会损害晶状体组织，使其逐渐变浊形成白内障。白内障通常从婴幼儿时期开始发展，且双侧同时出现。
针对上述症状，建议进行新生儿筛检、基因检测等以确认是否为半乳糖血症。治疗措施包括调整饮食，避免摄入含有天然或人工添加半乳糖的食物和饮料。此外，患者应定期监测血液中半乳糖水平，确保其处于安全范围内，以预防潜在并发症的发生。
