先天性睾丸发育不良的核型通常为47XXY，表示个体细胞中额外携带一条X染色体。
先天性睾丸发育不良与47XXY核型有关，这是由于额外的一条X染色体干扰了正常的生精功能。这可能影响精子产生和雄激素水平。患者可能出现不育、乳房组织异常增生等征象，还可能会伴随有脱发、皮脂溢出等问题。
针对此核型的诊断常通过血液中的染色体分析得出，如荧光原位杂交技术。
此外，可对患者的内分泌系统进行评估，包括检测促卵泡激素和黄体生成素水平。该疾病的治疗需考虑激素替代疗法以改善生活质量，例如使用睾酮替代品。对于存在生育需求者，可以尝试辅助生殖技术，如体外受精。
建议定期进行体检以及生殖健康咨询，监测并管理任何潜在的并发症，确保身体健康。
