先天性肌无力综合征分为6个类型。
先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷导致神经肌肉传递功能障碍的一组异质性疾病。其致病基因涉及突触前膜、突触间隙以及突触后膜的多个位点，不同类型的致病机制各异。先天性肌无力综合征各类型都表现为不同程度的肌肉无力、疲劳、易疲劳等症状，伴随有不同程度的运动发育迟缓。重症患者可能需要使用呼吸机维持生命。
诊断先天性肌无力综合征通常需进行血清肌酶测定、神经传导速度测试、重复电刺激等实验室检测以及肌电图检查。必要时可考虑肌肉活检以评估肌肉组织结构和功能。先天性肌无力综合征的治疗主要是针对症状的管理，包括营养支持、物理疗法和呼吸管理。对于特定的亚型，如Dysferlin蛋白缺乏症，可以尝试利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物来改善病情。
先天性肌无力综合征是一种罕见但严重的遗传性疾病，建议定期进行专业康复训练，保持良好的营养状态，避免感染，以减轻症状并提高生活质量。
