苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失所引起的代谢障碍。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当其功能受损时，苯丙氨酸无法被正常代谢而积累，导致有毒物质的产生。苯丙酮尿症可能导致智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液异味等症状。
这些症状主要是因为高苯丙氨酸血症引起脑神经细胞损伤所致。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液中的氨基酸分析、DNA检测等实验室检查。其中，氨基酸分析可直接检测血液中苯丙氨酸水平是否高于正常范围。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后。常用治疗方法包括特殊配方奶粉和定制食谱，以限制苯丙氨酸摄入。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，确保营养均衡且不过量摄入可能影响病情的食物。此外，建议患者避免食用含天然苯丙氨酸较高的食物，如肉类、奶制品等。
