弹性纤维性假黄瘤是什么，能详细解释一下吗

弹性纤维性假黄瘤是一种由弹性蛋白合成缺陷引起的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤松弛、皮下脂肪增厚及眼底病变。

概述总结中提到的症状主要是因为弹性蛋白合成缺陷导致的。该疾病是由特定基因突变引起的，这些基因编码参与弹性蛋白合成的蛋白质。

当这些蛋白质的功能受损时，弹性蛋白的生物合成受到干扰，进而引发上述症状。此外，该疾病还可能伴随心血管并发症，如主动脉瘤，这是由于累积的弹性蛋白在大动脉壁上的过度积聚所造成的。

除以上提及的症状外，患者还可能出现视力减退或失明，这与眼部异常积累的脂质斑块有关。

针对弹性纤维性假黄瘤，重点是定期监测和管理其潜在的心血管风险。患者应避免高脂饮食，并遵循医嘱使用降脂药物以预防动脉粥样硬化的进展。同时，保持良好的血糖控制对于糖尿病患者也至关重要。