多发性骨骺发育不全是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常,进而引起的一系列临床症状。
此病为常染色体显性遗传,涉及多个基因位点,其中FGFR3基因突变最为常见。

这些基因突变干扰了正常的骨生长过程,导致骨骺过早闭合,从而引发一系列骨骼发育障碍的症状。
如果患者存在营养不良、内分泌紊乱或长期使用影响骨代谢药物的情况,也可能会影响骨骺的正常发育,出现类似多发性骨骺发育不全的表现。
针对多发性骨骺发育不全,应关注患者的身高增长速度,定期监测身高变化,并在医生指导下通过运动疗法和物理治疗来改善身体功能。必要时,在专业医师评估后,可考虑使用重组人生长激素以促进身高增长。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医