结节性硬化是一种遗传性全身结节性皮肤病，涉及多个器官和系统，包括脑、皮肤、心脏和肾脏。

结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。

这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。结节性硬化症的症状多种多样，从轻微到严重不等。典型的皮肤病变包括面部血管纤维瘤（又称天使之脸）和甲周纤维瘤。其他可能的表现还包括癫痫发作、智力障碍、肾囊肿以及肺部淋巴管肌瘤。

诊断结节性硬化症通常需要综合考虑临床表现、实验室检测和影像学检查。常用的实验室检测包括血清电解质分析以评估肾功能，以及脑电图以排除癫痫活动。影像学检查如头颅MRI有助于观察大脑异常，而超声心动图则能评估心脏结构。结节性硬化症的治疗取决于具体的症状。对于癫痫发作者，抗癫痫药物是最主要的治疗方法，例如卡马西平、苯巴比妥等。若存在肿瘤或其他并发症，则可能需手术切除受影响组织。

患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新症状。此外，适当的运动可以提高身体免疫力，但要避免剧烈运动以免诱发癫痫发作。