线粒体脑肌病是一组以脑肌、肌肉和心肌为主要受累的遗传性疾病,是由不同基因的突变导致体内线粒体产生过多的乳酸,从而使脑和肌肉损伤。根据致病基因的不同分为原发性线粒体脑肌病、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒、脂肪代谢障碍、糖原累积症等,所以线粒体脑肌病会遗传。
1、原发性线粒体脑肌病:是由线粒体DNA突变所致,以脑部主要病变为主的遗传代谢性疾病,致病基因的突变导致线粒体产生过多的乳酸,影响细胞的正常功能,主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂,并且逐渐加重,累及呼吸、消化、心血管等多个系统,严重时会出现呼吸衰竭而死亡;
2、线粒体脑肌病伴乳酸中毒:是由于线粒体产生过多的乳酸,导致血液和脑组织中乳酸堆积,引起中枢神经系统和肌肉组织代谢障碍,主要表现为骨骼肌无力、肌肉酸痛、虚弱、厌食、体重下降等症状,严重时可有呼吸困难、嗜睡、昏迷等表现;
3、脂肪代谢障碍:是由于脂肪代谢基因的突变导致的脂肪代谢障碍,以肝脏损害为主,伴随血脂升高,可有肌肉酸痛、虚弱、厌食等症状,严重时可有呼吸困难等表现;
4、糖原累积症:是由于糖原代谢基因的突变,导致糖原分解障碍,主要表现为低血糖、糖耐量降低和高胰岛素血症,以及肝脾肿大等症状。
线粒体脑肌病致病基因的突变,可以导致多系统损害,以脑部损害为主,可表现为发育迟缓、肌张力增高、共济失调等症状,甚至可出现癫痫、偏瘫、视力障碍等,所以线粒体脑肌病会遗传。
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