染色体异常是指各类染色体结构、数目异常的疾病,与性发育异常没有直接关系。染色体异常包括性染色体异常和常染色体异常,可按照异常染色体所存在的部位进行分类,如X染色体和Y染色体。
一、性染色体异常:
人类的性染色体,包括X染色体和Y染色体,其中X染色体又称为真性X染色体,是人类性染色体中数量最多的一种,也是性染色体的决定因素。正常人体的X染色体为23对,女性为46,X染色体在减数分裂时,会随着减数分裂,X染色体与Y染色体的转移而形成X染色体,所以女性的性染色体多表现为XX,正常男性为XY。
二、常染色体异常:
人类的常染色体一般有5个,即22对染色体,分别为染色体14q,和22对染色体5个,在人体中正常男性的染色体为XY,正常女性的染色体为XX。
1、平衡易位:是指两条染色体上的位置,即46,或者22号染色体上的位置,在结构上出现了位置的改变,导致染色体的排列出现了位置分离的现象,从而导致了平衡易位;
2、倒置:是指染色体上的位置出现了倒置,导致两条染色体的长度出现差异,从而导致了染色体结构上的改变,如增加了21号染色体,就会导致患者出现智力障碍;
3、缺失:是指两条染色体上的部分,即22号染色体上缺失了1个,从而导致患者出现智力障碍;
4、重叠:是指同源染色体上的部分,即46,或者22号染色体上缺失了1个,从而导致患者出现多发性畸形。
此外,高龄孕妇、辐射、有毒物质暴露、高龄妊娠等,均可能导致染色体异常。因此,建议女性在妊娠早期,尽量避免电离辐射,而有毒物质暴露,则应在孕前及孕早期进行相关筛查,做到早发现、早治疗。
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