孕检时建议查遗传耳聋基因筛查,因为通过基因筛查,可以明确胎儿是否存在耳聋的高危因素。遗传性耳聋基因筛查,需要在孕妇怀孕12周以上进行,一般是在孕妇本身抽血检查后,对孕妇血液中的遗传物质进行检测,明确胎儿是否存在遗传性耳聋基因,常见的检测方法有以下几种:
1、基因检测法:主要是利用基因检测设备对孕妇血液中的遗传物质进行检测,如果孕妇的基因检测结果显示异常,胎儿患有遗传性耳聋的可能性则比较大。在怀孕期间进行基因检测,可以明确胎儿是否存在耳聋的高危因素,如果确定为胎儿有遗传性耳聋的高危因素,可以通过继续妊娠的方法,做好产前诊断的准备,以免出现较多的新生儿耳聋患儿;
2、耳聋无创DNA检测:也就是无创产前DNA检测,需要抽取孕妇的静脉血,对其中的DNA片段进行检测,如果胎儿的基因检测结果正常,则胎儿不存在遗传性耳聋基因,可以正常生产;
3、羊水穿刺检查:在怀孕16-20周左右,通过羊水穿刺检查,对其中的遗传物质进行检测,如果结果也为异常,则胎儿患有遗传性耳聋的可能性则比较大。羊水穿刺检查属于确诊性检查,如果确定胎儿有遗传性耳聋的风险,建议在医生的指导下终止妊娠;
4、耳聋基因序列检测:孕妇一般都需要做耳聋基因序列检测,因为通过基因序列检测,可以明确孕妇是否有耳聋的高危因素,如果有高危因素,建议遵医嘱做好定期产检,避免新生儿出现耳聋。
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