成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制尚未明确，可能与遗传因素、骨形成蛋白异常、骨吸收因素、软骨内成骨活性异常等因素有关。

1、遗传因素：成骨不全症有家族聚集性，因此可能与遗传因素有关，但其遗传模式不明;

2、骨形成蛋白异常：成骨不全症患者骨形成蛋白的基因出现突变或失活，导致骨皮质结构和数目异常，其子代也可能会出现成骨不全症;

3、骨吸收因素：可能是由于维生素D缺乏、甲状旁腺功能亢进、血钙过低、血磷过高等多种因素，引起成骨不全症患者骨质吸收异常，使骨的重建和修复的动态平衡被打破，最终导致骨骼的结构、强度降低，引起成骨不全症;

4、软骨内成骨活性异常：骨组织的成熟和再生需要软骨内成骨细胞的参与，但成骨细胞被破坏后，可能会导致软骨内成骨活性不足，最终导致成骨不全症。

成骨不全症除了有以上常见原因外，还有其他原因，如抗磷脂抗体、角蛋白抗体、成骨细胞分化相关基因突变等。如果患者出现成骨不全症，建议及时到医院进行检查，明确病因后积极治疗，避免造成严重后果。另外，成骨不全症患者在日常生活中要注意合理饮食，在身体条件允许的情况下，要适当进行锻炼，有助于提高身体素质，促进疾病恢复。