视网膜色素变性是一种进行性遗传性疾病,是基因突变导致视网膜细胞色素上皮细胞和视杆细胞营养障碍,最终导致视力下降,甚至失明的严重眼病,好发于高度近视人群,具体表现为视网膜色素变性,可以分为先天性和后天性视网膜色素变性。
一、先天性视网膜色素变性:
1、视杆细胞营养不良:患者表现为视力进行性下降,最终可导致失明;
2、视网膜血管异常:表现为视网膜动脉变细,视网膜静脉迂曲扩张,以及视网膜新生血管形成;
3、遗传性视网膜色素变性:大多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传的特点是男性患者多,女性患者较少,而且遗传的子女多,常染色体隐性遗传的特点是女性患者多,而男性患者的比例较少。
二、后天性视网膜色素变性:
1、视网膜退行性病变:常见的有视网膜色素变性、湿性视网膜病变、老年性视网膜色素变性等;
2、视网膜色素沉着:患者通常在20-30岁开始发病,一般是双眼发病,但也有单眼发病者,通常是隐匿性的;
3、视网膜色素变性:通常从幼儿期开始,视力逐渐下降,最终导致失明。
临床中,视网膜色素变性以夜盲、视力下降等为主要的临床症状,建议一旦发现视力下降,尤其是有夜盲的患者,应及时就诊,进行相关检查,排除视网膜色素变性的可能。在临床中视网膜色素变性的治疗,主要是通过对症治疗来延缓疾病的进展,比如通过做眼底血管造影、眼底OCT检查等,明确是否合并有视网膜色素变性。对于视网膜色素变性的治疗,主要是用助视器,或者进行植入视觉假体的手术治疗,来延缓患者的视力下降。
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