婴儿遗传代谢病是由于遗传缺陷,导致的一组异质性疾病,大多数婴儿遗传代谢病是可以治好的,比如临床最常见的苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的,是常染色体隐性遗传性疾病。还有枫糖尿病、组氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等,婴儿遗传代谢病是可以治好的,但是也有少数遗传代谢病,只能通过医学手段控制疾病发展,减少疾病对婴儿身体的损害。
一、可以治好:
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体隐性遗传性疾病,如果能早期诊断,及时治疗,通过采取低苯丙氨酸饮食,以及肌肉注射维生素B1、维生素B6、左卡尼汀、叶酸等营养疗法,可以缓解症状,使疾病治好;
2、枫糖尿病:是由于患者体内缺乏分解代谢酶,导致的异构酶积累,引起的疾病,患者可以通过饮食控制,注射胰岛素等方法,缓解病情,也可以通过口服维生素B1、维生素B6等方法,补充缺失的酶,达到治疗的效果;
3、组氨酸血症:是由于患者体内缺乏分解代谢酶,导致的异构酶积累,出现的慢性脑部疾病,患者可使用维生素B1、维生素B12等,为人体补充营养,提供能量,达到缓解症状的目的;
4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是由于患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,导致的溶血性疾病,患者可使用光照疗法,也可进行造血干细胞移植,达到治疗的效果。
二、难以治好:
由于遗传代谢病是一个多系统、多基因遗传性疾病,较难治好,而且临床上也没有完全治愈的方法,只能通过对症治疗缓解症状,减少疾病对婴儿身体的损害。
此外,由于遗传代谢病是先天性疾病,所以建议孕妇在怀孕时就要做好产前筛查,如四维彩超、羊水穿刺等,明确胎儿是否有遗传代谢病。若是确诊为遗传代谢病,则要及时终止妊娠。
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