原发性血小板增多症、真红与JAK2基因突变,是造血干细胞克隆性异常的一种疾病,临床表现以血小板增多为主,而血小板形态以大小不等的球形、椭圆形或棘形为主,常有出血或血栓形成。原发性血小板增多症、真红与JAK2基因突变属于一种复杂的克隆性标志,目前临床上常用的检测方法包括体内循环血小板膜功能分析、骨髓活检、细胞遗传学分析等。
1、体内循环血小板膜功能分析:利用抗血小板膜脂蛋白标志物的量化方法,可以检测血小板膜上的特异性受体,进而判断血小板功能,如果出现异常,可以辅助诊断血小板增多症。此外,利用抗血小板膜糖蛋白标志物的量化方法,还可以判断血小板的形状,如果出现异常,可以辅助诊断原发性血小板增多症;
2、骨髓活检:通过骨髓活检能够判断骨髓是否有造血改变,也就是骨髓是否有原发性血小板增多症或真红、假紫癜等,如果出现异常,可以辅助诊断原发性血小板增多症。因此,骨髓活检是诊断原发性血小板增多症和真红、假紫癜的金标准;
3、细胞遗传学分析:原发性血小板增多症、真红和JAK2基因突变,属于一种复杂的克隆性标志,目前临床上常用的检测方法包括体外培养、细胞遗传学分析等;
4、其他检测:比如基因突变检测,主要针对慢性髓系白血病的患者,进行染色体核型分析,可以发现染色体14q3微缺失和7q35微缺失。
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