我院产前诊断中心是陕西省产前诊断中心,是全省产前诊断的业务指导中心,由我院产科、B超室、遗传室、新生儿科、妇科等科室联合组成。在发现疑难病例时,产前诊断组的专家进行集体讨论,为孕妇提供必要的诊断和治疗。
目前我们可以通过羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术,荧光原位杂交(FISH)技术以及B超检测来诊断/筛查胎儿先天性疾病。如产前筛查唐氏高风险的孕妇;年龄大于35岁的孕妇;前次染色体异常胎儿妊娠史的孕妇,可在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,进行细胞培养胎儿染色体检测及FISH检测。脐带穿刺术抽取脐带血进行胎儿染色体检测,对于错过羊水穿刺术机会,超声发现胎儿畸形等情况,可以帮助寻找疾病原因,为下次妊娠提供指导意义。荧光原位杂交(FISH)技术是一种快速的诊断方法,对于部分染色体的非整倍体可做快速诊断。超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一。超声产前诊断可以发现严重畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
遗传科室设置包括遗传咨询门诊、细胞遗传研究室、FISH实验室、遗传项目检测实验室。
主要业务开展有优生遗传咨询、细胞遗传学研究,分子遗传学研究,产前筛查,产前诊断。
诊疗项目:
1、外周血染色体检查;
2、孕中期唐氏筛查;
3、孕早中期唐氏筛查;
4、胎儿染色体检查(羊水细胞;脐血细胞;绒毛细胞染色体检测)
5、流产绒毛细胞培养及染色体核型分析检查;
6、荧光原位杂交(FISH)技术检测部分染色体非整倍体异常。
7、遗传病项目检测(叶酸利用能力检测等)
目前科室高级职称4人,中级职称3人,博士2名,硕士2名,初级职称技术员数16名,是一个紧密协作,技术精湛,态度严谨的团队。
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