武汉儿童医院科室详情

优生遗传实验室成立于2006年1月，现有专业技术人员17名，其中高级职称4名，主要承担保障母婴安全、预防和降低出生缺陷工作；设有内分泌遗传代谢病筛查与诊断、生化遗传、细胞遗传、分子遗传和生物感染因子五个亚专业室。

优生遗传实验室是湖北省首家开展耳聋基因、苯丙酮尿症基因产前诊断的实验室，是湖北省首家开展新生儿地中海贫血和血红蛋白病筛查及基因诊断和产前诊断的实验室；运用多种生化和分子遗传技术对外周血、脐血、绒毛和羊水等样本进行单基因遗传病、生物感染因子的诊断及产前诊断；应用高压液相-串联质谱技术及气相色谱质谱联用技术筛查和辅助诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢障碍等相关疾病。

实验室先后获得湖北省科技厅自然科学基金和武汉市科研项目资助8项；发表专业论文82篇，其中SCI论文18篇。

实验室全体职工秉承“真诚服务、严谨规范、准确及时”的理念，传承临床与科研协同发展优势，践行“群众健康所系，患者性命相托”的誓言。