枣庄市妇幼保健院科室详情

新生儿疾病筛查科简介

新生儿疾病筛查科是枣庄市新生儿遗传代谢病筛查中心，成立于1999年，拥有业务熟练、技术精湛的遗传病和代谢病医疗服务团队，其中主任技师1名，副主任医师1名，副主任技师1名，主管技师3名，硕士研究生3名。科室配备有美国waters公司生产的ACUITY-TQD型高效液相色谱串联质谱仪1套、日本岛津公司生产的 型气相色谱质谱联用仪1套、美国Perkin-Elmer公司生产的全自动时间分辨荧光免疫分析系统1套等高端设备，用于完成全市新生儿四病和52病的筛查、辅助诊断和治疗工作。科室建筑布局规划合理，拥有新生儿筛查门诊1间，遗传代谢门诊1间，实验室4间，召回随访室1间，新筛办公室1间，功能设置齐全，并配备有收血随访车一辆，专门用于筛查标本的冷链运输和阳性患儿的召回随访。科室近年来开展了儿童遗传病精准诊断、尿有机酸检测等新业务，为我市儿童遗传代谢病的诊断和治疗提供了平台保障。科室成立20余年来，共确诊遗传代谢病患儿1000余例，绝大多数患儿都得到了及时有效的治疗和随访，使这些先天性缺陷患儿基本能正常生长发育回归家庭和社会。这些工作为提高我市出生人口素质，有效降低出生缺陷作出了重大贡献。

专家成员介绍：

　　甘信辉，男，硕士研究生，现任枣庄市新生儿疾病筛查中心主任。山东省预防医学会儿童保健分会委员、山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会委员、淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控专业委员会专家组成员、国家注册生殖健康咨询师、医学检验技师，从事遗传病筛查及出生缺陷防控工作10年。2010年毕业于华东师范大学生命科学学院，2011年进入枣庄市妇幼保健院，自2015年开始从事枣庄市新生儿疾病筛查中心的全面管理工作。专业特长：筛查实验室管理、儿童遗传病咨询、出生缺陷防控。

　　孙尚军，男，主任技师，从事遗传病筛查及诊断工作30余年，毕业于复旦大学遗传学专业，1984年进入枣庄市妇幼保健院遗传室，2015年进入枣庄市新生儿疾病筛查中心工作。专业特长：遗传病咨询和诊断。

　　张丽华，女，副主任医师，从事儿科学专业30余年，毕业于泰山医学院儿科学专业，2008年进入枣庄市妇幼保健院，2015年进入枣庄市新生儿疾病筛查中心工作。专业特长：遗传代谢病诊断治疗，儿科内分泌疾病治疗。

　　刘广东，男，副主任技师，从事医学检验工作30余年，毕业于德州市卫生学校，2011年进入枣庄市妇幼保健院，2015年进入枣庄市新生儿疾病筛查中心工作。专业特长：筛查实验室管理，医学检验。

　　赵妍，女，硕士研究生，主管技师，毕业于哈尔滨医科大学遗传学专业，2014年进入枣庄市妇幼保健院，2015年进入枣庄市新生儿疾病筛查中心工作。专业特长：血氨基酸和酰基肉碱检测、 尿有机酸检测、儿童遗传病基因检测。

科室服务范围：

　　1. 全市新生儿52病筛查

　　2. 血氨基酸和酰基肉碱检测

　　3. 尿有机酸检测

　　4.儿童遗传病咨询

　　5.儿童遗传病基因检测

　　6.罕见病咨询和诊断

　　7.代谢组学检测

科室研究方向：

　　1. 新生儿高发遗传病基因组（panel）研究

　　2. 儿童罕见遗传病精准诊断研究

　　3. 血尿遗传代谢病筛查在出生缺陷三级防控中的应用研究

医疗设备：科室配备有美国waters公司生产的ACUITY-TQD型高效液相色谱串联质谱仪1套、日本岛津公司生产的 型气相色谱质谱联用仪1套、美国Perkin-Elmer公司生产的全自动时间分辨荧光免疫分析系统1套和半自动荧光分析仪1套。

2020年11月