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遗传与生殖中心

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遗传与生殖中心简介
北京儿童医院顺义妇儿医院遗传与生殖中心是集临床服务和科研为一体的综合性科室，于2017年12月25日设立。由现任北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长李巍兼任该中心主任，引进三甲医院知名专家谢立敏主任医师担任中心副主任。科室临床工作主要包含：实验室诊断(遗传病诊断、病原体分子诊断、男科实验室检查)、专科门诊(不孕不育门诊、男科门诊、遗传咨询门诊)和胚胎实验室。科研方面由国家杰出青年科学基金获得者李巍教授团队亲临指导，建立出生队列，开展针对遗传与环境因素对妊娠并发症、不良妊娠结局、出生缺陷及儿童生长发育异常等的风险因素的关联研究，为其干预策略的制定提供理论依据。 　　科室业务发展情况： 　　2018年1月与首都医科大学附属朝阳医院生殖医学中心合作开展不孕不育症的诊疗; 　　2018年3月正式启动出生队列; 　　2018年4月通过了北京市PCR基因扩增实验室资质认证; 　　2018年7月开展第一例新生儿常见遗传病基因筛查; 　　2018年7月开展第一例胚胎停育基因组拷贝数异常检测; 　　2018年8月开设遗传与咨询门诊; 　　2018年11月开展第一例染色体核型分析; 　　2018年12月与中山大学第三医院合作开展第一例无创产前筛查; 　　2018年12月开展第一例全外显子组高通量测序检查; 　　2019年4月开展精液常规及精子DNA碎片检测; 　　2019年6月开展叶酸基因检测; 　　2019年9月开展第一例肿瘤(乳腺、卵巢、子宫)相关基因捕获测序(简称肿瘤“Panel”); 　　2019年9月开展脊髓性肌肉萎缩症检测; 　　2019年9月开展生殖道微生态检测。 　　一、遗传检测与遗传咨询 　　1、新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”) 　　通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing)，对一些危害大、发病率较高的271种遗传代谢病521个基因进行筛查，是一种对新生儿进行的全面、综合的“基因体检”。 　　2、基因组拷贝数异常检测(简称“CNV-Seq”) 　　基因组拷贝数异常检测是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列变异的检测方法。拷贝数变异主要包括基因拷贝数的缺失或重复。 　　CNV-Seq主要适用于儿科的先天性遗传病筛查，发育迟缓，智力低下以及多发畸形的患儿;产科的不明流产筛查，配合临床查找流产和异常妊娠的原因;不孕不育的原因追查，判断不孕不育的遗传因素。 　　3、染色体核型分析 　　染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据人类46条染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助高分辨显带技术对染色体进行分析、比较和排序，鉴别染色体结构和数目的异常。 　　核型分析适应于不明原因的生长发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人;不明原因死产和新生儿死亡;具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;原发性不育或习惯性流产的夫妇;一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常;肿瘤;高龄妊娠及对于“唐筛”或“NIPT”筛查阳性结果的验证。 　　4、无创产前筛查(NIPT) 　　基于新一代高通量测序技术，采集12-22孕周孕妇静脉血10ml，用于筛查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合症)等，准确率可高达 98%以上。NIPT可看作是“唐筛”的升级版。通常对于NIPT筛查阳性者，需采集羊水或脐血进行染色体核型分析，确诊后流产。 　　5、乳腺、卵巢、子宫相关基因捕获测序(简称肿瘤“Panel”) 　　乳腺癌、卵巢肿瘤和子宫内膜癌为女性常见且相互之间存在密切关联的三类恶性肿瘤。这三类恶性肿瘤患者常因发病早期无明显临床症状而错过最佳治疗时机。对这类相关基因上的胚系致病变异进行检测将帮助提示遗传性乳腺癌、卵巢肿瘤及子宫内膜癌的高风险人群和临床医生采取必要健康管理及诊疗手段，改善其生存及预后。 　　乳腺、卵巢、子宫相关基因捕获测序(简称肿瘤“Panel”)的适应人群为本人或本人亲属患有乳腺癌、卵巢肿瘤或子宫内膜癌，并且符合以下情况之一时，强烈建议使用基因检测排查导致罹患肿瘤风险升高的遗传因素。 　　患者或患病亲属50岁前确诊乳腺癌和子宫内膜癌的; 　　患者或患病亲属有确诊的卵巢肿瘤; 　　存在罹患乳腺癌的男性亲属; 　　患者或患病亲属有双侧乳腺癌或卵巢肿瘤; 　　患者或患病亲属罹患多种不同原发灶的肿瘤; 　　在同一侧家族的不同世代有多个亲属罹患相关肿瘤。 　　6、脊髓性肌肉萎缩症检测(简称“SMA”) 　　脊髓性肌肉萎缩症(简称“SMA”)为最常见的导致婴幼儿死亡的常染色体单基因遗传病，是指由于脊髓前角内的运动神经元坏死，导致患者肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。研究表明亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48。目前临床上没有SMA疾病的治疗措施。孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止患儿出生的手段。 　　7、遗传咨询 　　主要针对遗传检测结果进行解读，回答咨询者相关的遗传风险和与遗传病相关的信息。 　　出诊时间 　　周一下午13:00-16:00专家门诊(郝婵娟);普通门诊(胡旭昀)。 　　周三下午13:00-16:00知名专家门诊(李巍);普通门诊(齐展)。 　　周五下午13:00-16:00知名专家门诊(李巍);普通门诊(郭若兰)。 　　挂号方式 　　可网上预约、自助机挂号，也可在一楼门诊大厅挂号处窗口直接挂“遗传咨询”号 　　门诊位置 　　门诊楼三层东侧。 　　二、病原体分子诊断 　　PCR实验室目前开展常见病原体基因检测，包括叶酸基因检测、生殖道微生态检测;呼吸道、肠道、生殖道等病原体检测;HPV、STD检测;肝炎病毒检测;宫内感染病原体检测等。 　　三、男科实验室检查 　　男科检查目前开展精液常规、精子DNA碎片、精子形态及精子存活率的检测。主要是对精子的数量、质量和形态进行的检查，并通过分析精液中的生化或免疫学指标等，对男性生育力进行判别，并为单精子注射提供优选出的精子。 　　四、不孕不育门诊 　　1、妇科内分泌门诊：为不孕患者开通绿色通道，与首都医科大学朝阳医院生殖中心联手合作，邀请朝阳医院专家定期来我院出诊、指导工作，做辅助生殖前期化验、检查及促排卵，在朝阳医院生殖中心完成 。 　　2、男科门诊：诊疗范围男性不育症、梗阻性无精症、生精障碍性无精(如卡尔曼综合症)、精索静脉曲张引起的少弱精、特发性少弱精症;男性性功能障碍如勃起功能障碍、新婚ED、早泄、血精、不射精、逆行射精、异常勃起(如夜间痛性勃起)、阴茎硬结症、男性迟发性腺功能减退、男性青春期发育延迟、男性手淫与频繁遗精、前列腺炎与前列腺增生、盆腔疼痛综合征等。显微镜下进行男科手术为区域内首家。 　　四、胚胎实验室 　　2018年7月成立生殖医学伦理委员会，制定有关制度及章程。目前正在积极申报开展辅助生殖技术的相关资质。 　　遗传学专家团队 　　李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。1997年获中山大学医学遗传学博士学位，1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事遗传学和细胞生物学博士后研究，并于2004年获得美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士。2005年入选中国科学院“百人计划”，2005年获国家杰出青年科学基金，2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。现任北京市儿科研究所副所长;北京儿童医院医学遗传中心主任;儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任;北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长。长期从事遗传学诊断、遗传咨询和产前诊断工作，以及遗传病发病机制的研究，发现了多个人类单基因遗传病致病基因。 　　郝婵娟，首都医科大学附属北京儿童医院研究员、副教授、硕士生导师。2009年毕业于中国科学院遗传与发育生物学研究所，获得博士学位。2017年3-6月赴美国波士顿儿童医院医学遗传中心访问学习。作为主要负责人建立了我国新生儿单基因遗传病筛查体系，擅长单基因遗传病、儿童疑难重症的基因诊断和遗传咨询。 　　齐展，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员;2012年获北京协和医学院基础医学院/中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学博士。2016年6-8月前往美国犹他大学ARUP遗传实验室访问学习。主要从事基因测序、数据报告解读、遗传咨询等工作。 　　郭若兰，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2017年毕业于中南大学生命科学学院遗传实验室，获遗传学博士学位。2018年9-11月赴美国费城儿童医院医学遗传中心访问学习。主要从事基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询等工作，在单基因病遗传基因检测及不明原因智力障碍患儿CNV检测方面具有丰富经验。 　　胡旭昀，首都医科大学附属北京儿童医院/北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员。2018年获上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传学专业博士学位。2016年12月至2018年2月赴美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养。主要从事儿科罕见遗传病相关的分子诊断以及致病基因分子机理研究，对基于高通量测序技术和染色体芯片技术的遗传病分子诊断和遗传咨询具有丰富的经验。 　　生殖医学专家团队 　　米鑫，主任医师，北京儿童医院顺义妇儿医院/北京市顺义区妇幼保健院副院长、妇产科主任，意大利锡耶纳大学访问学者。2006年被授予“北京顺义区十大杰出青年”称号;2006年获“北京百名优秀青年医师”称号;2008年获第二届“首都优秀医务工作者”称号。曾经或目前主要学术兼职：国家卫生和健康委员会内镜与微创专业技术全国考评委员会委员;中国医师协会内镜分会妇科内镜与微创专业委员会委员;中国医师协会妇产科分会妇科专家委员会委员;中国及亚太地区微创妇科肿瘤协会专家委员;中国医院协会妇产医院管理分会委员;中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会委员;中国医药教育协会妇科专业委员会委员。《妇产与遗传》杂志(电子版)编委;《医师在线 内镜专刊》副主编;《中国实用妇产科杂志》编委;《欧洲避孕与生殖健康》中文版编委。 　　谢立敏，主任医师，北京儿童医院顺义妇儿医院/北京市顺义区妇幼保健院遗传与生殖中心副主任。毕业于南京医科大学临床医学专业，北京大学第三医院生殖中心进修学习，曾担任海洋石油总医院妇产科主任。在三甲医院从事妇产科教、研、临床工作20余年，具有丰富临床经验。擅长妇科肿瘤、子宫内膜异位症、内分泌、不孕症、高危妊娠及难产的诊治和处理，多次参与产科急危重患者的抢救工作。主攻各种妇科手术及宫腔镜、腹腔镜技术。在国家级、省部级核心期刊发表论文20余篇，参与编写专著2部，获得市级科研一等奖1项、二等奖3项，院级科研二等奖5项，获得国家专利1项，曾担任市医学会妇产科专业委员会委员，滨州医学院副教授，多次获得“优秀带教老师”，曾经被市医学会评为“优秀医师”，荣获局级“卫生工作先进个人”及“中华全国总工会全国五一巾帼标兵”等称号。曾为天津滨海新区围产及新生儿协作组专家成员。中国中西医结合学会委员，天津市抗衰老学会女性健康委员会常委，世界内镜医师协会妇科协会委员。师”，荣获局级“卫生工作先进个人”及“中华全国总工会全国五一巾帼标兵”等称号。曾为天津滨海新区围产及新生儿协作组专家成员。中国中西医结合学会委员，天津市抗衰老学会女性健康委员会常委，世界内镜医师协会妇科协会委员。 　　李岩，医学硕士，主治医师。从事妇产科临床工作15年。重主要从事生殖内分泌相关疾病的诊治工作。在北京朝阳医院生殖医学中心系统学习人类辅助生殖技术及妇科内分泌疾病诊治。在不孕症、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、围绝经期综合征等疾病诊治方面积累了丰富的临床经验。社会任职：北京妇产学会内分泌分会青年委员;中国人体健康科技促进会妇科内分泌与生育力促进专业委员会常务委员。 　　郝婷，主治医师，2010年毕业于北京大学医学部，获得妇产科硕士学位，毕业后一直从事妇产科临床工作，2018年在北医三院生殖中心辅助生殖技术临床及胚胎实验室进修学习9个月。目前主要从事妇科及生殖内分泌常见病、多发病的诊治，不孕症、复发性流产的诊治。 　　莫志强，主治医师，2016年毕业于首都医科大学附属北京儿童医院，获小儿泌尿外科硕士学位。中国医疗保健国际交流促进会泌尿生殖分会委员，中国医师协会生殖医学专业委员会会员。2018年在北京大学第一医院进修学习男科和泌尿外科。擅长泌尿男科疾病的诊治，如泌尿系感染、隐睾、肾积水、鞘膜积液、弱精症、少精症、精索静脉曲张、勃起功能障碍等，能熟练开展显微镜下精索静脉结扎等手术。 　　出生队列团队 　　刘玄石，博士，助理研究员。2011年获德国波恩大学生命科学信息学硕士学位，2015年获德国莱比锡大学计算机系生物信息学博士学位，并于2012年获欧洲糖尿病协会奖学金资助，赴英国Wellcome Trust Sanger Institute，千人基因组项目负责人Richard Durbin教授团队访问学习。2016年-2017年于美国波士顿儿童医院及哈佛医学院从事博士后研究工作。2015年-2017年同时担任德国莱比锡大学附属医院肥胖研究中心外聘研究人员。 2018年7月至今，就职于北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室，主要聚焦于应用多组学方法探索环境暴露以及环境暴露与基因相互作用对遗传性疾病(如儿童自闭症、肥胖症)的影响，建立疾病预警模型。 　　金丰，北京儿童医院顺义妇儿医院遗传与生殖中心医师;2018年获得中南大学湘雅医学院/军事医学科学院医学博士学位。主要从事数据库整理与分析，公共卫生与妇幼保健方向研究工作。发表5篇SCI论文(第一作者1篇)，1篇核心期刊论文。主持一项中南大学校级课题，一项顺义区科委课题，一项顺义卫计委课题，参与过一项国家科技部“973”项目，一项国家自然科学基金重点，一项国家自然科学基金项目。 　　张晓芬，硕士研究生、主管护师。2012年毕业于天津医科大学护理学院，获护理学硕士学位。曾发表论文7篇，其中SCI论文1篇，核心期刊论文2篇，主持顺义妇幼健康基金项目1项。2018年1月由护理部调入遗传与生殖中心，作为出生队列项目负责人在北京市顺义区妇幼保健院全面启动出生队列招募工作，负责样本库的建立及管理工作。
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