神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。
神经纤维瘤是由于基因突变导致神经嵴细胞异常增生而形成的肿瘤。这些异常增生的细胞通常会形成多个小结节,沿着神经轴分布,从而引起一系列临床表现。患者可能会出现皮肤咖啡斑、雀斑样痣、软质肿物等皮肤病变,还可能伴随神经系统紊乱的
症状,如疼痛、麻木、肌肉无力等。
为了确诊神经纤维瘤,可以进行超声波成像、磁共振成像(MRI)扫描、计算机断层扫描(CT)扫描以及基因检测等。其中,超声波成像是无创性的,可观察到皮下肿块的位置与大小;MRI则能提供更详细的组织结构信息。针对神经纤维瘤的治疗方法主要包括手术切除、放射治疗和靶向药物治疗。手术切除适用于表浅且较大的肿瘤;放射治疗主要用于无法手术或有广泛播散者;靶向药物治疗则是通过特定分子靶点来抑制肿瘤生长。