慢性骨髓增生异常综合征是由遗传或获得性造血祖细胞DNA损伤修复缺陷所致的一组异质性克隆性疾病,以无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性白血病转化为特征。
慢性骨髓增生异常综合征涉及多种基因突变,这些突变影响造血干细胞分化和增殖,导致无效造血和血细胞减少。患者常表现为贫血、感染和出血倾向,并可伴有周围血液细胞计数减少。
慢性粒-单核细胞性白血病是一种慢性骨髓增生异常综合征,其特征是外周血中原始细胞增多,且以幼稚单核细胞为主,可能伴有嗜酸性粒细胞增多。这主要是由于JAK2、CALR等基因突变引起的造血干细胞功能障碍。
患者应定期监测血常规和其他实验室指标,注意避免接触可能导致骨髓毒性药物和化学物质,保持良好的生活习惯,预防感染,以免加重病情。