先天性脊髓空洞症是一种发育异常的疾病，由于脊髓内出现了液体积聚而形成囊腔，导致脊髓功能受损。

先天性脊髓空洞症是由于胚胎期神经管闭合不全引起的脊髓发育异常。脊髓中央管未能完全闭锁，导致脑脊液在此处积聚并逐渐扩大，形成一个充满脑脊液的囊状结构，压迫周围的神经组织。患者可能出现节段性分布的感觉减退或缺失、肌肉无力、萎缩以及皮肤营养不良等典型症状。此外还可能伴随有疼痛、排尿困难等症状。

诊断先天性脊髓空洞症通常需要进行磁共振成像（MRI）扫描以评估脊髓结构。此外还可通过电生理测试如肌电图来评估神经传导功能。治疗方式主要包括手术治疗，如后颅窝减压术、颈枕区减压术等，旨在减轻对脊髓的压力。

对于存在疼痛者，可考虑使用抗痉挛药物如巴氯芬片缓解肌肉紧张。

先天性脊髓空洞症患者应避免剧烈运动，以免加剧症状，同时建议定期复查，监测病情变化。