新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症的检测。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，如果怀疑有相关问题，应尽快就医进行进一步的诊断和治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸水平和代谢产物是否异常来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，送至实验室分析。
2.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH、FT4等指标判断是否存在先天性甲低。通常采取脐带血或抽取足跟血进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，可通过检测红细胞内G6PD活性来确诊。一般采用外周血涂片法或流式细胞仪直接测定法进行检测。
4.肾上腺皮质增生症
通过检测血浆ACTH和皮质醇浓度以及17羟孕酮水平，可辅助诊断此病。通常需要空腹采血，并可能需在特定时间点采集多个样本以评估激素水平变化。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响苯丙氨酸水平检测结果。若新生儿出现任何不适症状，应及时就医并告知医生相关体征，以便得到适当的治疗。
