毛囊角化病的缺陷是指皮肤细胞过度角化导致毛囊被角质栓堵塞，影响毛发正常生长的一种遗传性皮肤疾病。
毛囊角化病的缺陷是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。与角蛋白丝聚合有关的基因异常表达可能导致表皮细胞过度角化，进而形成角质栓塞住毛囊。患者可能表现为身体各处出现大小不
一、顶部有角质样小点的坚硬丘疹，通常伴有轻微瘙痒或无症状。典型症状包括针头至绿豆大小的坚实丘疹，顶端可有一个小黑点，有时融合成片状。
针对毛囊角化病的诊断，医生可能会建议进行组织病理学检查以评估皮肤细胞的角化程度；此外，还可以通过超声波检查来辅助判断是否存在淋巴结肿大等并发症。本病目前没有治疗方法，但可以通过外用药膏如水杨酸软膏、维A酸乳膏局部涂抹改善症状。对于严重病例，口服异维A酸胶囊也有一定效果。
患者应避免使用刺激性强的洗浴用品，保持皮肤湿润，减少角质层过厚的情况发生。适当补充维生素A和E，有助于维持皮肤健康。
