胎儿畸形通常在孕期进行超声波检查时能够被探测出来。
超声波检查利用高频声波成像来评估胎儿结构，包括头颅、脊柱、心脏和其他重要器官。对于大多数明显畸形，如无脑儿、开放性脊柱裂等，由于其对胎儿头部或脊柱位置有显著影响，因此容易被识别；但对于隐匿性畸形，如轻度脑积水或轻微的心脏
瓣膜异常，则可能需要更详细的评估或额外的影像学检查以确定是否存在异常。此外，如果存在高风险因素，如家族史、年龄较大或其他医学问题，医生可能会建议进行特殊序列扫描或羊水穿刺等进一步测试以确保全面评估胎儿健康状况。
若为染色体异常引起的胎儿畸形，在孕中期通过唐氏筛查或无创DNA检测可发现；若为软骨发育不全导致的小头畸形，可通过B超检查看到。
在整个孕期中，定期进行产前检查是至关重要的，可以及时发现胎儿的异常情况。同时，孕妇应注意营养均衡，避免接触放射线和化学物质，减少畸形的风险。
